Quan el diagnòstic és una cursa de fons: Les malalties minoritàries al “Fem Salut”

En el marc del Dia Internacional de les Malalties Minoritàries (28 de febrer), el Fem Salut del Parlant de tot ha dedicat un espai extens a posar llum i veu a realitats sovint invisibles. Testimonis en primera persona que expliquen què vol dir conviure amb una malaltia poc freqüent i quins reptes afronten cada dia pacients i famílies. Els nostres micròfons han recollit històries de vida, però també reivindicacions, esperança i compromís amb la recerca i la millora de l’atenció sanitària.

CADASIL: conviure amb els ictus recurrents

La Maria del Mar Peñas i l’Anna Maria Maldonado ens han parlat del CADASIL, acompanyades de l’Alfons, el seu germà. De fet, ens expliquen que són set germans i que quatre pateixen aquesta malaltia hereditària, poc coneguda, que provoca ictus recurrents i que pot comportar conseqüències neurològiques importants.

Han explicat la dificultat d’obtenir un diagnòstic precoç i la importància que l’atenció primària pugui detectar-ne els primers indicis. En aquest sentit, han destacat la creació d’un espai de suport i coordinació i l’impuls de xarxes de municipis que treballen per millorar la detecció i l’acompanyament a les famílies.

Posen l’accent en la necessitat de formació específica per als professionals sanitaris i en el suport emocional, clau quan es tracta d’una malaltia hereditària que afecta diverses generacions d’una mateixa família.

PACS-1: 300 casos al món

També hem conegut de prop la realitat del PACS-1, una mutació genètica ultraminoritària que només pateixen unes 300 persones arreu del món. La Núria Arasa i la Rebeca Bento, presidenta de l’associació, han compartit el seu testimoni. Les seves filles pateixen aquesta malaltia i han explicat la tasca que desenvolupen per donar suport a les famílies.

Han remarcat la importància de la recerca que es duu a terme en centres hospitalaris de referència com l’Hospital Sant Joan de Déu i l’Hospital Universitari Vall d’Hebron, així com la necessitat de continuar invertint en investigació per avançar en el coneixement d’aquesta mutació.

Però més enllà de l’àmbit mèdic, també han posat el focus en la inclusió educativa. Han volgut destacar experiències positives en centres com l’Institut Pere Ribot, on l’acompanyament i la sensibilització de la comunitat educativa són fonamentals per garantir el desenvolupament i la integració dels infants i joves afectats.

Donar veu per fer visibles

El Dia Internacional de les Malalties Minoritàries ens recorda que, tot i la baixa prevalença individual de cadascuna d’aquestes patologies, en conjunt afecten milers de persones.

A Fem Salut, hem volgut posar el focus en les persones: en la seva força, en la seva capacitat d’organització i en la seva lluita perquè el diagnòstic arribi abans, la recerca avanci i la societat sigui més conscient i inclusiva.

Perquè fer visibles les malalties minoritàries és, també, fer visibles les persones que hi conviuen cada dia.